隨著醫學進步與社會關注提升，“確診難、用藥難”的困境正在被打破。17日，在國家藥品監督管理局和上海市藥品監督管理局的大力支持下，上海交通大學醫學院附屬新華醫院(下稱：新華醫院)成功為一名4歲軟骨發育不全患兒曦曦(化名)注射了國內首例通過特殊進口通道獲批的靶向藥物伏索利肽(Vosoritide)。

罕見病患兒曦曦在滬成功用藥。(新華醫院供圖)

軟骨發育不全(Achondroplasia, ACH)是一種因基因突變導致的罕見骨骼發育障礙性疾病，已被納入中國《第二批罕見病目錄》。患者常面臨身材矮小、嚴重并發癥及無藥可用的困境。2024年10月，新華醫院在上海市藥監局的全程指導下，依據《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，啟動伏索利肽臨時緊急進口申報。歷經四個月的多部門協作，藥物于2025年2月獲國家批復，并于近日完成通關及冷鏈運輸，最終抵達醫院。

“這是政策與醫療團隊共同努力的結果。”新華醫院院長孫錕表示，此次成功實踐為優化罕見病藥品準入機制提供了范本，未來醫院將擴大國際新藥引入范圍，并推動本土創新藥研發。

曦曦的媽媽李女士介紹，她在孕期16周接受相關檢查時被告知胎兒可能存在異常，到了24周產檢時，四維B超進一步顯示胎兒肱骨偏短。2021年，曦曦出生。之后的一年里，曦曦身高增長明顯落后于同齡孩子。“從孕期到出生后，我們去過很多地方就診，都沒有明確的方向。”直到2023年年底，李女士才在新華醫院兒內分泌遺傳代謝科余永國教授團隊的幫助下，通過基因檢測明確診斷。

余永國教授告訴記者表示，曦曦所患的軟骨發育不全是一種由成纖維細胞生長因子受體3(FGFR3)基因突變引發的罕見骨骼發育障礙性疾病。患者主要表現為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重并發癥，導致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。該疾病不僅影響患兒身體發育，更對其心理健康和家庭造成巨大負擔。

余永國教授提出，可以嘗試當前唯一經國際批準且臨床驗證有效的治療方案——伏索利肽治療，恢復患兒骨骼生長。據悉，伏索利肽是全球首個針對軟骨發育不全生長板異常的靶向治療藥物，可恢復患兒骨骼生長。

“傳統治療只能緩解癥狀，伏索利肽是唯一能靶向干預病因的藥物。”余永國教授介紹，該藥通過調節FGFR3信號通路，促進骨骼生長，改善患兒身高比例。目前，曦曦需每日注射一次藥物，并定期監測生長發育及肝腎功能。“伏索利肽的引入為曦曦這樣的患兒帶來了希望。”余永國教授表示。

醫院組織多學科專家評估了患者的適應證及用藥必要性，在確認國內無替代治療方案的情況下，決定為其申請伏索利肽臨時緊急進口。此次申請得益于2022年國家衛生健康委員會和國家藥品監督管理局聯合印發的《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，國家政策的推動為罕見病患者提供了“快速通道”，避免出現因藥物可及性延誤治療的情況。

作為上海市罕見病診治中心和上海市兒童罕見病診治中心，新華醫院已構建“多學科聯合診療”平臺，整合臨床、藥學、基因檢測等資源，實現從精準診斷到創新治療的全鏈條服務。據悉，余永國教授團隊牽頭建立了國內首個罕見骨骼發育障礙性疾病患者管理平臺，并參與制定多項診療共識。

數據顯示，我國軟骨發育不全發病率雖然不高，但受限于認知及技術差異，漏診率較高。“確診只是第一步，讓患者用上藥才是真正的希望。”余永國教授說。